Konto Matýsek
  Telefon: +420604442667
  E-mail: matty@kontomatysek.cz
Svalová dystrofie "Duchenne"
Matýsek Svalová dystrofie je široký termín pro označení genetických onemocnění, které zasahují svalstvo. Svalová dystrofie Duchenne - DMD je vrozené onemocnění, způsobené mutací genu kódujícího protein dystrofin.

Jedná se o nejčastější typ svalové dystrofie, vyskytující se v populaci u jednoho z 3500 narozených chlapců. Dívky mohou být asymtomatickými přenašečkami, obvykle nemají žádné příznaky, případně pouze minimální. Jsou však známy případy, kdy i dívky měly typické příznaky svalová dystrofie Duchenne.

DMD je smrtelné, dosud neléčitelné onemocnění. Je pro něj charakteristická progredující svalová ochablost, která v ranné fázi oslabuje svalstvo hrudníku, trupu, horních i dolních končetin. První příznaky nemoci se projevují již ve věku tří let. Mezi sedmým až dvanáctým rokem ztrácí chlapci schopnost chůze a jsou upoutáni na invalidní vozík.

Chlapci, nemocní Duchennovou chorobou, zcela výjimečně přežívají dvacátý rok. Důsledkem srdeční a dechové nedostatečnosti. Jak ukazují statistiky sociálně silných zemí, jako jsou Dánsko a skandinávské země, lze vhodnou péčí a také státní podporou, prodloužit tyto mladé životy až na dvojnásobek.

DMD je způsobena mutací na X chromozomu v genu pro bílkovinu dystrofin. U pacientů s DMD dystrofin úplně chybí. Gen pro dystrofin je největší známý lidský gen, proto je pravděpodobnost výskytu mutace v tomto genu tak vysoká. Je to také příčina velkého množství DMD pacientů se spontánně vzniklou mutací, bez rodinné historie této choroby.




KM na Facebooku

Odkazy k informacím

O svalové dystrofii
5. října 2012 v relaci Českého rozhlasu Pardubice hovořila o zákeřné nemoci Monika Bednářová. Více...

Genetika a růst
Pořad "Tep", tentokrát o genetice a růstu. Lékaři prozradí, jak poznat, že se dítě nevyvíjí, jak má. Díl se také zaměřuje, na nemocné svalovou dystrofií. Více...

Vecttor
Jedna z nadějí na regeneraci ochabujících svalů. Pracuje na principu elektrostimulace. Odkaz Vás navede k dalším zajímavým videonahrávkám. (anglicky) Více...

Postřehy o nemoci
Manželé Nick a Klára Více...
Na OnaDnes.cz 1. Více...
Na OnaDnes.cz 2. Více...